La condición de Wonder Auggie: síndrome de Treacher Collins (TCS)

En Preguntarse, Auggie Pullman revela que nació con una condición llamada disostosis mandibulofacial, que se conoce más comúnmente como síndrome de Treacher Collins. Esta condición es muy rara y ocurre en solo 1 de cada 50,000 nacimientos. Recibe su nombre del cirujano Edward Treacher Collins, quien describió por primera vez sus rasgos en 1900.

El síndrome de Treacher Collins afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos faciales. La prevalencia de los signos y síntomas de este trastorno puede variar mucho. En algunos niños, la afección es casi imperceptible, pero en otros, como Auggie, los síntomas son graves. Las características distintivas de este síndrome son los pómulos subdesarrollados, una mandíbula y un mentón pequeños, un paladar hendido y ojos inclinados hacia abajo.

Pero estas anomalías pueden tener efectos que van más allá de la apariencia. Los huesos faciales subdesarrollados pueden restringir las vías respiratorias de un bebé, lo que resulta en problemas respiratorios. Algunas de las anomalías oculares pueden provocar la pérdida de la visión y la formación inusual del oído puede provocar la pérdida de la audición. Auggie experimenta este último problema y eventualmente requiere audífonos para escuchar correctamente. Una forma similar de discapacidad auditiva ocurre en aproximadamente el 50% de las personas afectadas.

TCS no se puede curar, pero ciertos tratamientos pueden abordar sus síntomas. La cirugía plástica puede ayudar a normalizar la estructura facial y se pueden realizar otros procedimientos para corregir problemas de la mandíbula, paladar hendido y otras anomalías faciales. La cirugía también puede abordar los problemas de audición y visión. Algunos niños que nacen con TCS tienen problemas para hablar; si este es el caso, el niño puede ser enviado a terapia del habla desde una edad temprana.

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